Osteogeneza imperfectă

Ce este osteogeneza imperfectă?

Osteogeneza imperfectă este o tulburare congenitală a dezvoltării osoase. Oasele bolnavului sunt deosebit de fragile. Pe oasele membrelor, deja în cursul vieţii intrauterine, respectiv pe durata sau după naştere, în lipsa oricăror traumatisme apar fracturi. Fracturile se vindecă greu, membrele se deformează, copilul rămâne de statură mică. Şi osificarea craniului este afectată. In zona osului parietal şi al cefei apar mari zone neosificate. în caz de osteogeneza imperfectă gravă, noul născut decedează foarte repede. Dacă boala se manifestă mai târziu, apar frecvent fracturi. Corneea bolnavului este de o culoare albastră deosebită.

Apariţia osteogenezei imperfecte

Osteogeneza imperfectă este o afecţiune congenitală cu ereditate dominantă. Descendentul poate manifesta boala şi în cazul în care numai un părinte transmite boala. Tulburarea de osificare este probabil cauzată de tulburarea metabolică a colagenului din ţesutul conjunctiv. Colagenul joacă un rol de neînlocuit în formarea celulelor osoase şi cartilaginoase. în multe cazuri boala poate fi constatată încă în cursul vieţii intrauterine, însă de cele mai multe ori este diagnosticată numai imediat după naştere.

Tratamentul osteogenezei imperfecte

Osteogeneza imperfectă nu se poate trata cu medicamente. Frecvenţa fracturilor poate fi redusă prin intermediul gimnasticii medicale speciale, exerciţiilor fizice atente de tonifiere a musculaturii. Tratarea fracturilor osoase este o sarcină dificilă. Previziunile intervenţiilor chirurgicale de reparare a fracturilor sunt proaste, deoarece oasele sunt deosebit de fragile, structura lor fiind imperfectă. Fragilitatea oaselor poate fi redusă în anumite condiţii prin administrarea magneziului.

SIMPTOME
Scheletul:
â–¡ oase anormal de fragile
â–¡ deformarea oaselor
â–¡ scurtarea oaselor
□ oase subţiri, uneori groase
Altele:
â–¡ ochi de un albastru transparent
â–¡ hemoragii
□ dentiţie defectuoasă
□ musculatură redusă
□ articulaţii şi tendoane slabe
â–¡ formarea unor cicatrici groase

Ce are de făcut bolnavul

In caz de tulburări de osteogeneza copilul trebuie ferit cu multă atenţie de accidente, fracturi. Şi copilul trebuie să înveţe să aibă grijă de el însuşi şi trebuie să ştie că este în stare de acest lucru. Tonifierea musculaturii, exerciţiile regulate pot avea efect benefic.

Când ne adresăm medicului?

Copilul suferind de osteogeneza imperfectă de regulă necesită supraveghere medicală regulată. Dacă copilul cade şi se loveşte, trebuie dus obligatoriu la medic!

Cum procedează medicul

In caz de osteogeneza imperfectă gravă oasele afectate ale noului născut sunt îndoite, deformate, fracturate încă în cursul naşterii. Oasele lungi tubulare - femurul, tibia, osul braţului, radiusul, cubitusul - de regulă se îngroaşă şi se scurtează.
Dacă copilul rămâne în viaţă, ca urmare a întârzierii creşterii în lungime a oaselor va rămâne de statură mică. Coloana vertebrală se scurtează, se arcuieşte. Capul copilului este mare în comparaţie cu corpul, iar faţa este mică. Dentiţia este incompletă, dinţii fiind deterioraţi şi cazând repede.
Corneea este de un albastru transparent. Ca urmare a afectării pereţilor vasculari apar hemoragii, sângerări frecvente. Leziunile cutanate se vindecă inestetic, lăsând cicatrici.
Deformarea coloanei vertebrale cauzează grave tulburări ortopedice. Afectarea nervilor spinali cauzează tulburări senzoriale, motrice.

Pericole, eventuale complicaţii
Din fericire osteogeneza imperfectă este o afecţiune foarte rară. Frecvenţa bolii este de un caz la 50.000 de naşteri, în caz de manifestare, noul născut de regulă nu supravieţuieşte naşterea. Şi în caz de supravieţuire calitatea vieţii bolnavului se depreciază considerabil.

Scăderea randamentului

în caz de osteogeneza imperfectă musculatura este nedezvoltată, de masă redusă. Tecile şi tendoanele muşchilor sunt slabe, articulaţiile au o mobilitate anormală. Nedezvoltarea valvelor cardiace cauzează insuficienţă circulatorie, randamentul inimii scade. Copilul nu poate fi supus efortului.